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  对于足跟血筛查的两个大项目两个副项目–主项目甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症,副项目先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

足跟血筛查能检测哪些疾病?

  对于足跟血筛查的两个大项目两个副项目–主项目甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症,副项目先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。不少新父母都一头雾水。到底两个疾病哪些宝宝会患上,有什么症状? 按之前专家所介绍的,这两种病症对宝宝的伤害回事不可逆的,是很严重吗?如何治疗呢?专家表示,在整个检查、诊断、治理过程中,父母应该对此病有一定的了解,更要配合医生的嘱咐,注意一些事项。

  (一)甲状腺功能减低症

  甲状腺功能减低症(ch)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少,导致宝宝生长障碍、智力落后。

  新宝宝患病信号:主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下,此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

  三个月后宝宝逐步有以下症状:

  特别面庞:颜面痴肥、眼距宽、鼻骨扁平、舌头年夜而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。

  特别身形:身体矮小、上身大于下身、头大颈短。

  特别站立及行走姿式:腰椎前突、膝微屈,行走摇曳。

  特别发育:宝宝仰面、坐、走及出牙均较晚,前囟闭合迟,智力后进。

  此病医治特别很是简单,给宝宝补充甲状腺素便可。

  (二)苯丙酮尿症

  苯丙酮尿症苯丙酮尿症(pku)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,经食物摄入体内后,部分被人体用于蛋白质合成,其余部分被转化成其他物质。

  对于这种疾病,遗传方式和宝宝性别没有关系。父母和家族里其他人都可以是正常人,没有任何这种疾病的表现。但不能因为父母表现正常或者家族里都没有这种疾病而掉以轻心,不能因此就不做足跟血的筛查。如果宝宝得了苯丙酮尿症,那么反过来可以知道父母肯定携带了这种疾病的基因。当然也可以父母有一方患有苯丙酮尿症,那宝宝得这种病的可能就要高多了;要是父母都患有苯丙酮尿症,那宝宝就肯定会得这种病,当然就不太应该要宝宝了。

  新宝宝患病信号

  患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外,宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

  一旦确诊,应立即治疗,治疗越早,预后越好。

  (三)先天性肾上腺皮质增生症

  此病又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。这是由于宝宝肾上腺皮质激素生物合成进程中所必须的酶存在缺点,导致皮质激素合成不正常。临床上涌现差别水平的肾上腺皮质功能消退,伴随女孩男性化,而男孩则显露性早熟,另外还可有低血钠或高血压等多种症候群。医治上应尽早运用氢化可的松或强的松;应坚持毕生服药或手术医治。

  (四)葡萄糖-六-磷酸脱氢酶缺少症

  这是一种遗传性代谢缺点,为x伴性不完全显性遗传,男性病发多于女性。因为g6pd缺少症变异型不少,临床表现差别极大,轻型的可无任何症状,重型者可显露为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一样平常多显露为服用某些药物、蚕豆或在沾染后引发急性溶血,重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者尔后应禁食蚕豆、制止服用某些药物。